Hemofiliya: İrsi qan xəstəliyinin diaqnostikası və müalicəsi - FOTO

17 Aprel - Ümumdünya Hemofiliya Günü münasibətilə səhiyyə sahəsində nadir, lakin ciddi nəzarət və düzgün idarəetmə tələb edən xəstəliklərdən biri olan hemofiliyaya diqqət yetirmək xüsusi əhəmiyyət daşıyır. Qanın laxtalanma sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunan bu irsi xəstəlik, vaxtında diaqnostika və müasir müalicə yanaşmaları sayəsində artıq idarə oluna bilən vəziyyətə çevrilib. Bununla belə, həm xəstələrin, həm də cəmiyyətin bu sahədə məlumatlı olması vacibdir.

Gundem.today mövzu ilə bağlı Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, hematoloq Şəhla Şabanova ilə müsahibəni təqdim edir.

- Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti və hematoloq kimi, əvvəlcə hemofiliyanın nə olduğunu və onun əsas əlamətlərini izah edərdiniz.

- Hemofiliya qanın laxtalanma sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu zaman qanda laxtalanma faktorlarının, xüsusən faktor VIII və faktor IX çatışmazlığı müşahidə edilir. Nəticədə qanaxmalar normaldan daha uzun davam edir və ya heç bir müdaxilə olmadan anidən qanamalar görülə bilir.

Hemofiliyanın iki əsas növü var. Faktor VIII çatışmazlığı zamanı rast gəlinən hemofiliya A və faktor IX çatışmazlığı zamanı hemofiliya B. Onu da vurğulamaq istəyirəm ki, xəstəliyin böyük hissəsi hemofiliya A-nın payına düşür.

Hemofiliya genetik mutasiya nəticəsində yaranır və X xromosomu ilə əlaqəli irsən ötürülür. Məhz bu səbəbdən qadınlar, adətən, xəstəliyin daşıyıcısı, kişilər isə aktiv xəstə olurlar. Lakin nadir vəziyyətlər var ki, məsələn, Turner sindromunda yalnız bir ədəd X xromosomu olduğu üçün xəstəlik qadınlarda da görünə bilər və ya valideynlərin hər ikisində də X xromosomu hemofiliya genini daşıyarsa, bu zaman qadınlarda da aktiv xəstəlik izlənilə bilər.

Xəstəliyin əsas əlamətləri arasında iməkləmə dövründən etibarən hemartroz - oynaqlara qansızma, vücudun istənilən yerində iri qanamalar - hematomlar, hər hansı travma və ya cərrahi əməliyyat zamanı gec dayanan qanamaların izlənməsi qeyd olunur. Ağır hallarda öz-özünə daxili orqanlara və ya kəllə beyinə qanamanın olması da ciddi simptomlardandır.

Xəstəliyin mülayim, orta və ağır dərəcələri var. Ağır dərəcəli hemofiliya xəstələrində qanamalar spontan olduğu kimi, daxili qanamalar şəklində ola bilir ki, bu zaman insan həyatı üçün ciddi risk yaranır.

- Xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsi necə aparılır?

- Diaqnostikası əsasən qan analizlərinə istinadən icra edilir. Belə ki, qanda faktorların səviyyəsinin təyini ilə diaqnoz təsdiqlənə bilir. İlk növbədə rast gələn qanama şübhəsi üzərindən qanın ümumi analizi və koaquloqramma testlərinə baxılır, mövcud laborator dəyişiklik faktorların təyini üçün ilk addım olur.

Müalicəsi, əsasən, ömür boyu, xəstəliyin ağırlıq dərəcəsinə görə çatışmayan faktoru damar daxilinə yeridilərək icra edilir. Müasir dövrdə əvəzedici faktor müalicəsi ilə birgə hədəfə yönəlmiş müalicə (Target terapiya), gen mühəndisliyi (gen terapiyası ilə xəstənin öz qaraciyərində faktor VIII və ya faktor IX istehsal edilir ki, bu da bir çox hallarda müalicəni əvəz etmiş olur) tətbiq olunur.

Bundan başqa davamlı faktor istifadəsinə məruz qalan şəxslərdə bəzən faktor preparatlarına qarşı anticisimlər (inhibitorlar) yaranır. Müasir immunosupressiv "bypass" agentlərlə bu problem həll yolunu tapır. Müasir müalicə yanaşmaları hemofiliyalı şəxslərin ömür boyu sağlamlığını qorumağa və normal həyat keyfiyyətini təmin etməyə imkan verir.

- Hemofiliya daşıyıcısı kim olur və risk mexanizm necə işləyir?

- Hemofiliya daşıyıcısı - xəstəliyin genetik mutasiyasını daşıyan, lakin adətən klinik əlamətlər göstərməyən şəxsdir. Özlərində klinik əlamətlər müşahidə edilməsə də, resessiv yolla bu şəxs xəstəliyi öz övladlarına ötürür.

Adətən qadınlar bu xəstəliyin daşıyıcıları olurlar, yəni X xromosomu ilə ötürülən xəstəlik qadınlardakı XX xromosomunun birində olur və digər sağlam X xromosomu funksiyanı kompensasiya edə bilir. Digər X xromosom sağlam olduğu üçün qadınlarda şikayətlər izlənmir. Lakin kişi cinsindəki Y xromosomu ilə birləşdikdə xəstə oğlan uşağı doğulur.

Buradan anlaşılan odur ki, əgər ana daşıyıcı, ata sağlamdırsa, oğlan uşaqlarının 50%-i xəstə, qız uşaqların 50%-i daşıyıcı olur və ya ata xəstə, ana sağlamdırsa, bütün qız övladlar daşıyıcı, oğlanlar isə sağlam olurlar. Hemofiliya xəstəliyinin yayılmasında daşıyıcı qadınların rolu var, məhz bu səbəbdən genetik məsləhət və erkən diaqnostika bu xəstəliyin populyasiyada yayılmasının qarşısını alaraq, xəstəliyin idarə olunmasında vacib əhəmiyyət daşıyır.

- Hemofiliya xəstələri qidalanmada nəyə diqqət etməlidirlər?

- Hemofiliyalı xəstələrin doğru qidalanması qanaxmaların qarşısını almaqda və ümumi sağlamlığın qorunmasında mühüm rol oynayır. Belə ki, bu şəxslər balanslaşdırılmış qidalanmadan, damar divarının möhkəmliyində əhəmiyyəti olan vitamin K və C ilə zəngin qidalara üstünlük verməlidirlər. Artıq çəki sümük-oynaq sisteminə əlavə yük olaraq əks göstərişdir, bu səbəbdən də ciddi çəki kontrolu olunmalıdır. Proteinli, vitaminlə zəngin qidalara üstünlük verilərək, yağ və ş